Cucinate o mangiate crude, magari insieme al pecorino, le fave sono le regine del pic-nic, soprattutto quello del primo maggio. Questo è il legume di primavera, molto amato in alcune regioni italiane ma, a volte causa di Favismo. Il dottor Pietro Falco, medico chirurgo specialista in Ematologia, ci spiega cos'è: «E' un'anemia emolitica causata dalla carenza dell'enzima glucosio-6-fosfato-deidrogenasi (G6PD), presente nei Globuli rossi ed importante per lo svolgimento delle loro normali funzioni. I Globuli rossi vivono 120 giorni al termine dei quali sono distrutti per un progressivo invecchiamento e deterioramento delle loro capacità funzionali: quando la durata della loro vita è ridotta, si parla di Emolisi (patologica). Questa condizione patologica può dipendere da difetti quantitativi e/o qualitativi di numerosi enzimi. I difetti più importanti, per frequenza e gravità, sono due: deficit di G6PD e deficit di piruvato-chinasi (PK). L'anemia da deficit di G6PD può essere considerata una tipica anemia da cause miste, nel senso che il difetto enzimatico è intra-globulare, ma non si ha emolisi se gli eritrociti non sono esposti all'azione di alcuni farmaci o di costituenti della fava».
Come si trasmette la malattia dottore?
«La malattia è trasmessa per via genetica: i geni che controllano la sintesi e la struttura del G6PD sono posti sul cromosoma X; il carattere è trasmesso secondo il sesso; risultano quindi colpiti i maschi che in genere ereditano il difetto dalla madre portatrice; mentre è molto raro che una femmina sia malata. Si tratta di un'anomalia molto diffusa, presente nel bacino del Mediterraneo, in Africa e nell'Asia Minore che sembra sia in rapporto ad una maggiore capacità delle emazie con carenza di G6PD a resistere in zone dove la malaria è molto diffusa. La carenza di questo enzima limita severamente l'attività del globulo rosso che si indebolisce progressivamente, vedendo ridotta la durata della sua vita».
Con quali meccanismi le fave provocano emolisi?
«Le fave sono ricchissime di una sostanza detta L-Dopa la cui ossidazione impedisce la formazione di sostanze necessarie all'attività del Globulo rosso e che quindi teoricamente sarebbe responsabile dell'emolisi».
Che cosa provoca in questi soggetti l'ingestione di fave?
«L'anemia emolitica da ingestione di fave è caratterizzata dalla comparsa dopo circa 6-24 ore di una crisi emolitica con grave anemizzazione, febbre, sintomatologia gastroenterologica ed un'insufficienza renale acuta nella quale possono comparire urine rossastre o nerastre per perdita di Emoglobina urinaria».
Dottore può spiegarci in cosa consiste la terapia?
«Il favismo in crisi emolitica si cura con un'immediata trasfusione di sangue fresco in caso di livelli di Emoglobina pericolosi per la vita. Al più presto possibile, il paziente dovrà poi essere ricoverato in ospedale per eseguire le indispensabili analisi per individuare la condizione di deficit enzimatico. In quell'occasione è importante sottoporre agli stessi esami ematologici la madre del paziente e i familiari prossimi.
Come si determina la carenza di questo enzima?
«Il deficit di G6PDH può essere accertato mediante la determinazione dell'enzima nei globuli rossi, esame indispensabile per la diagnosi e utile per identificare i portatori del difetto, che in genere possiedono valori intermedi tra quelli di un soggetto portatore e quelli di uno carente».
Esistono vari aspetti medico-legali che devono essere tenuti presenti nel trattamento e nella gestione di questa delicata patologia; l'Istituto Superiore di Sanità fornisce liste di farmaci da evitare, continuamente aggiornate, da consultare attentamente prima di prescrivere farmaci verso i quali esiste un'acclarata intolleranza (www.favismo.it); i portatori di tale anomalia enzimatica, previa certificazione, rilasciata da un Centro accreditato, acquisiscono il diritto all'esenzione del ticket sanitario per determinate analisi strumentali riferite al deficit. Esistono però anche aspetti "positivi" per i portatori di tale deficit enzimatico: un soggetto fabico potrebbe avere un vantaggio genetico selettivo, almeno secondo uno studio condotto dall'Università di Sassari. Gli scienziati hanno, infatti, osservato che nei centenari sardi la mancanza di G6PD è due volte più diffusa, ipotizzando l'esistenza di un gene della longevità che incrocia il suo destino con il favismo.

Per saperne di più http://www.medicalpontino.it/favismo